《自然》两篇论文聚焦英国生物样本库的遗传数据

近日，《自然》网上发表的两篇论文聚焦英国生物样本库的遗传数据。两篇论文详细描述了整个数据集，并深入研究了大脑的遗传结构。该数据集涵盖了约50万人的全基因组遗传数据、临床测量和健康记录。

英国生物样本库包含500，000名年龄在40至69岁之间的英国人的遗传和临床数据(在招募时)。这些资源有助于研究健康和疾病的遗传基础。2006年至2010年招募了参与者，并对其进行持续监测。样本库中包含的一些最大的数据集包括基因型和大脑扫描，这有利于促进对影响大脑结构和功能的基因的相关研究。

牛津大学的Jonathan Marchini和他的同事分析了生物样本库中8428名个体的遗传和磁共振成像(MRI)脑扫描数据，寻找遗传变异与MRI扫描中识别的特征(如结构体积、病灶大小、脑白质连接和显微结构)之间的相关性。他们报告了许多遗传关联，包括与铁转运和储存相关的基因，这些基因可能与阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病有关。研究人员还发现了一些基因的关联，这些基因可以编码与突触可塑性和神经纤维修复相关的蛋白质，或者与抑郁症、中风等相关的蛋白质。他们发现在核磁共振扫描中发现的许多特征都是可遗传的。

在另一篇论文中，英国牛津大学的斯蒂芬史密斯(Stephen Smith)首次描述了生物样本库中约50万个人的所有数据，包括生物识别、生活方式指标和成像数据。这些资源对研究人员开放。

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