近日，在国际期刊《Cancer Research》发表的一篇研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家通过研究证实，我们基因中罕见且常见的突变可能与乳腺癌有关，包括肿瘤的特征和相应的致命影响；更有趣的是，研究人员还发现，常见突变往往与低侵袭性肿瘤的特征有关，而罕见突变则与高侵袭性(恶性)肿瘤的特征有关。
2013年，著名女演员安吉丽娜朱莉决定进行预防性双侧乳房切除术。这条新闻立即成为头条新闻。从那以后，很多人开始关注乳腺癌与基因的关系。安吉丽娜朱莉决定切除乳房的原因是，她的身体携带着从母亲那里遗传的BRCA基因突变，这与87%的乳腺癌风险有一定的关系。幸运的是，很少有女性携带BRCA基因突变(大约1/400的女性会携带这种突变)，那么为什么没有携带BRCA基因突变的女性仍然面临乳腺癌的风险呢？
李研究员指出，罕见和常见的基因突变与不同类型的乳腺癌直接相关。她比较了不同类型的基因突变对肿瘤特征、患者生存等因素的影响，发现与具有常见基因突变的个体相比，具有罕见突变的女性更容易患恶性肿瘤，还会死于恶性乳腺癌。这类患者不太可能从传统的乳房x线照相术中获益，他们经常在筛查过程中发展成癌症。
研究人员表示，安吉丽娜朱莉接受双侧乳房切除术的决定可能会提高公众对乳腺癌基因检测的认识。然而，并不是所有的基因突变都是致命的。通过识别基因突变的类型，我们可以更好地预测一个人将患哪种乳腺癌。目前，大多数研究只关注于识别导致癌症的基因突变，而研究人员希望阐明罕见和常见类型的基因突变如何影响个体疾病的进展。
了解遗传性基因突变对乳腺癌生物学特性的影响，可能对临床乳腺癌患者的管理和新筛查方法的开发具有重要意义。后期研究人员将继续做深入研究，开发新的乳腺癌筛查方法和相应的治疗方法。
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