亨廷顿氏病进展的遗传修饰因素被确定

由伦敦大学学院和卡迪夫大学的研究人员领导的研究小组开发了一种测量亨廷顿氏病疾病进展的新方法，使他们能够确定与疾病进展速度相关的遗传修饰因素。

“我们已经确定了一种可能成为亨廷顿氏病治疗靶点的基因。尽管目前还没有治愈这种疾病的方法，但我们希望我们的发现能够导致延长寿命的治疗方法，”达维娜亨斯曼莫斯博士说。伦敦大学学院神经病学研究所UCL亨廷顿疾病中心)是《柳叶刀》上神经病学研究的主要作者之一。

亨廷顿氏病是一种由基因突变引起的致命神经系统疾病。较大的突变与快速发展的疾病有关，但这并不能解释疾病发展的所有方面。了解改变疾病进展速度的因素有助于指导药物开发和治疗。

研究小组使用了来自HD基因突变的TRACK-HD队列的高质量表型数据。他们确定这种疾病的不同症状是平行发展的，因此他们能够结合来自24个认知、运动和磁共振成像大脑成像变量的数据，生成他们的进展分数，用于基因分析。

然后，他们搜索与他们的进展测量相关的基因组区域，并在他们的216个样本中发现了显著的结果，然后他们在另一个队列，即欧洲亨廷顿氏病网络(EHDN)注册研究的1773人的更大样本中进行了验证。

遗传信号很可能是由基因MSH3驱动的，MSH3是一个DNA修复基因，与HD突变的大小变化有关。研究人员发现，MSH3的变异可以编码基因中的氨基酸变化。在小鼠和细胞研究中，MSH3广泛参与了HD的发病机制。这一组的发现也可能与重复DNA引起的其他疾病有关，包括一些脊髓小脑性共济失调。

亨斯曼莫斯博士说：“我们确定的基因变异是一种常见的变异，不会给没有HD的人带来问题，所以我希望它可以成为HD治疗的目标，而不会引起其他问题。”

共同领导这项研究的莱斯利琼斯教授(卡迪夫大学)说：“我们发现的优势意味着我们发现的突变对HD有很大影响，或者我们开发的新进展措施是对疾病相关方面的更好衡量，或者两者都很有可能。”

研究人员表示，他们的研究证明了在基因研究中获得高质量疾病患者数据的价值。

共同领导这项研究的Sarah Tabrizi教授(伦敦大学学院亨廷顿氏病研究中心)说：“这是一个反向翻译的例子：我们在高清晰度人群中观察到的这些新发现支持了多年来细胞和小鼠的基本实验室工作。现在我们知道，MSH3在HD患者的进展中非常重要。我们可以专注于它，以及如何利用这一发现开发新的疗法来减缓疾病的进展。”

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