导读 在对来自不同血统的人进行的一项大规模研究中，研究人员缩小了与血脂水平密切相关的基因组变异的数量，并生成了一个多基因风险评分来预测低
在对来自不同血统的人进行的一项大规模研究中，研究人员缩小了与血脂水平密切相关的基因组变异的数量，并生成了一个多基因风险评分来预测低密度脂蛋白胆固醇水平升高，这是心脏病的主要危险因素。疾病。该研究发表在《自然》杂志上，由全球脂质遗传学联盟领导。作者包括美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员。
脂质是类似脂肪的物质，可以在血液和身体组织中找到。它们有两种主要形式——胆固醇和甘油三酯。人体需要一定量的脂质才能维持正常功能，但升高的脂质水平可能会增加患心脏病的风险。多基因风险评分基于与这些疾病相关的 DNA 变化，提供了对特定疾病风险的估计。
密歇根大学人类遗传学资深作者兼教授 Cristen Willer 博士说：“找到对这一特征很重要的一组基因组变异是我们了解生物学和确定新药物靶点的关键。”安娜堡。“然后，这些基因组变异会告知多基因风险评分在确定此类疾病风险方面的作用。”
自该领域成立以来，基因组学界已经进行了 6,000 多项研究，着眼于特定基因组变异与心血管疾病的关联。然而，这些研究的设计绝大多数包括来自欧洲祖先人群的个体。
为了解决这个问题，研究人员收集了之前 201 项全基因组关联研究的数据，其中包括来自五个祖先群体的约 165 万人：非洲人、东亚人、欧洲人、西班牙人和南亚人。这些研究中约有 132 万项来自欧洲血统，其余 350,000 项为非欧洲人。这些研究包含不同类别胆固醇和甘油三酯的血液水平数据。
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