伯明翰大学和曼彻斯特大学领导的研究将小袋鼠产生雄性激素的方式与一些生下生殖器类似于男孩的人类女孩联系起来。
这项研究发表在PNAS，并得到了威康信托和医学研究委员会的支持。研究表明，在人类胎儿的发育过程中，还有另一种产生活性雄激素的方式，这种方式以前在塔玛袋鼠身上发现过。
在分析了新生婴儿的尿液后，研究小组表明，当新生女孩患有先天性肾上腺增生(CAH)时，这种生殖途径特别活跃，在这种情况下，她们的生殖器与男孩相似。
CAH病是一种由基因突变引起的遗传病，基因突变编码参与肾上腺类固醇激素产生的酶。肾上腺是位于每个肾脏顶部的圆锥形器官。它们产生许多健康身体功能所必需的激素。CAH病患者的肾上腺不能产生足够的叫做皮质醇的激素。当他们开始努力制造更多的皮质醇时，他们的体型会增大。
患有CAH的婴儿出生时会有许多身体变化。即使出生时，他们的肾上腺通常也比正常人大。患有CAH症的女孩可能天生就有外部性器官，这比她们应该有的更加男性化。如果不及时治疗，男孩和女孩都会在正常青春期前开始有早期性特征。
伯明翰大学代谢与系统研究所所长Wiebke Arlt教授解释说：“在雄激素中，雄激素的产生通常需要产生生殖腺中最强的雄激素DHT，然后在生殖器皮肤中形成睾酮，使男婴的阴茎生长。
“CAH病是一种遗传性疾病，男性荷尔蒙的过度分泌导致CAH的新生女婴拥有类似阴茎的阴蒂。通常，乍一看，他们的生殖器看起来像男人。
“我们假设这是由于DHT的另一种雄激素途径，不依赖于睾酮的形成。已经证明，这种途径以前存在于年幼的塔玛沙袋鼠身上，但在人类身上从未存在过。”
曼彻斯特大学医学教授、曼彻斯特大学NHS基金会信托基金研究和创新总监尼尔汉利(Neil Hanley)补充说：“利用人类胎儿发育早期的器官细胞，我们可以证明这种被提出的替代途径是存在的，并且在发育早期是活跃的，肾上腺、性腺和生殖器皮肤都有贡献。”
该小组从新生婴儿和患有CAH症的健康婴儿身上收集尿液，这可能表明患有CAH症的婴儿在出生后的头几周仍会排出大量类固醇。
伯明翰大学前玛丽居里研究学者Nicole Reisch博士说：“在试管实验中，我们提供了更多的定量证据，表明对于有雌激素的女孩来说，替代途径比经典的雄激素途径更重要，可以培养她们的阳刚之气。CAH .
综上所述，我们的研究结果表明，替代雄激素途径在人类胎儿发育中存在并活跃，在CAH女孩外生殖器男性生理特征的发育中起着关键作用。"
伯明翰大学的高级博士后研究员安吉拉泰勒博士补充说：“这是第一个直接证据，表明在主要的体内和体外时期，人类胎儿体内存在替代的雄激素途径。生殖器形成了。”
这项长达10年的类似研究首次聚焦于一种特定类型的CAH病(CAH变种P450氧化还原酶缺乏症)。然而，研究人员表示，这一发现也可能适用于更常见的CAH突变(21-羟化酶缺乏症)，在英国，每12000名婴儿中就有一名患有这种疾病。
阿尔特教授补充说：“我们的研究结果表明，雄激素替代途径是雄激素过量的主要促成因素，而不是雄激素过量导致CAH新生女孩外生殖器男性生理特征的发展。”
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