新研究表明治疗脊髓小脑性共济失调及其导致的协调障碍的潜在疗法

加利福尼亚州尔湾，2021年11 月 30 日— 由加利福尼亚大学尔湾分校的研究人员领导的一项新研究证实，DNA 修复改变与 7 型脊髓小脑共济失调 (SCA7) 相关的 DNA 损伤增加之间存在联系，这是一种使人虚弱、有时致命的神经退行性疾病导致运动障碍的状况。他们的工作还揭示了目前无法治愈且难以治疗的疾病的潜在治疗目标。

题为“改变的 H3 组蛋白乙酰化损害高保真 DNA 修复以促进 7 型脊髓小脑共济失调的小脑”的研究今天发表在《细胞报告》上。

“我们的研究深入研究了 SCA7 中小脑神经元和死亡的机制基础，这是一种导致协调能力受损的特定 SCA，例如行走、说话和眼球运动困难，”通讯作者、医学博士、博士、特聘教授Albert La Spada说UCI 医学院病理学、神经病学和生物化学专业。“通过我们的努力，我们证实了 DNA 修复改变与 DNA 损伤之间的联系，以及由此产生的 PARP1 酶激活的重要性。”

先前的研究表明，DNA 损伤的增加会导致 PARP1 酶的激活。这些酶用于招募 DNA 修复机制，但也可以促进小脑神经元功能障碍和死亡。幸运的是，PARP 抑制剂已经存在，并且可能被证明是一种很有前景的潜在新疗法。

“也许更令人兴奋的是，在 SCA7 中发现的 DNA 损伤和 DNA 修复改变，也在其他 SCA 中发现。这可能意味着治疗多种脊髓小脑性共济失调的破坏性影响的新疗法可能成为可能，”LaSpada 说。“我们的下一步将是在 SCA7 小鼠模型以及源自人类 SCA7 人类患者的多能干细胞的神经元中测试候选 PARP 抑制剂药物。”

SCA7 属于一种疾病类别，其中包括脊髓延髓肌萎缩症 (SBMA)、亨廷顿病 (HD)、齿状核-苍白球萎缩 (DRPLA) 和其他五种形式的脊髓小脑性共济失调(SCA1、2、3、6 和 17)。

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