中心粒不稳定可能导致某些小头畸形病例

中心粒是参与微管生成的圆柱形结构 - 细胞内部的纤维形成网络，为细胞提供结构和形状并介导运输过程。此外，中心粒需要在细胞表面构建纤毛，毛发状的延伸部分，使细胞能够接收和响应来自外部的信号。

由Jens Lüders 博士领导的IRB Barcelona微管组织实验室的研究人员已经确定了 γTuRC 作为中心粒稳定剂的新关键作用，并且还确定了一种小头畸形形式，其中 γTuRC 的这种新功能可能会受到干扰。γTuRC 已知与中心粒相关，作为微管形成的引发剂，但这种新的稳定剂作用迄今为止尚不清楚。

鉴于微管对细胞功能至关重要，它们的故障与多种人类疾病有关也就不足为奇了。“我们的研究结果表明，与 γTuRC 缺陷或其定位相关的病理，例如某些形式的青少年脊柱侧弯、眼科疾病和男性不育，可能不仅涉及微管生成缺陷，还涉及中心粒稳定性缺陷。我们希望这种新的视角将有助于更好地了解这些疾病，”Lüders 博士解释说。

揭开γTuRC 复合体的面纱

γTuRC 是一种蛋白质复合物，在 25 多年前被发现，由于其在微管形成中的关键作用，它引起了人们的极大兴趣。然而，Lüders 集团去年与 CNIO(西班牙马德里)的 Llorca 集团合作才能够确定其复杂的结构，因此很难获得对其行为和功能的详细描述。

“我们必须将功能测定与人类细胞培养物中的扩增显微镜和超分辨率显微镜相结合，以将 γTuRC 定位在中心粒圆柱体内，并了解它如何作为中心粒稳定剂发挥作用，而与它在生成微管中的作用无关，”Nina Schweizer 博士说，该工作的第一作者和巴塞罗那 IRB 前博士后研究员。

这项工作是与 Andreas Merdes 博士在 CNRS-Université Toulouse III(法国图卢兹)生物综合中心的实验室合作进行的。Lüders 实验室的工作由 Nina Schweizer(欧洲委员会和 EMBO)、西班牙科学与创新部和加泰罗尼亚政府的博士后奖学金资助。

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