治疗早衰永远不会太晚

由 Vicente Andrés 博士领导的Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III(CNIC) 和西班牙心血管研究网络 (CIBERCV) 的科学家们已经生成了HGPSrev实验小鼠模型。这是第一个发展出 Hutchinson-Gilford 早衰综合症 (HGPS) 的动物模型，并且还允许通过控制调节早衰蛋白(导致该疾病的异常蛋白质)的表达来抑制它。使用新模型，研究人员已经证明，治疗 HGPS 永远不会太晚。

今天发表在《循环》杂志上的这项研究还表明，可以通过专门针对心血管系统细胞的治疗来预防与 HGPS 相关的心血管改变和早期死亡。

HGPS 是一种极其罕见的遗传病，影响全球不到 400 名儿童，目前尚无治愈方法。该疾病是由LMNA基因突变引起的，其特征是在生命的第二个十年加速衰老和死亡，主要是由于动脉粥样硬化引起的心血管并发症。

在没有突变的情况下，LMNA编码 A 型核纤层蛋白(Lamins A 和 C)。在 HGPS 患者中发现的突变导致 progerin 的合成，progerin 是一种突变蛋白，可在其积累的组织中引发多种分子和细胞改变，导致他们的生命以极快的速度度过，几分钟就是几小时，而几小时则是失去了几天.

现在，多亏了 CNIC 分子和遗传心血管病理生理学小组生成的HGPSrev小鼠，研究小组已经成功地抑制了早衰蛋白的表达，并在不同年龄的小鼠中重建了 lamin A 的表达，包括所有身体组织和特定细胞类型。

动物模型的表征是在伦敦玛丽女王大学的研究人员的参与下进行的。

联合第一作者 Amanda Sánchez López 博士和 Carla Espinós Estévez 博士解释说，虽然一些姑息疗法在动物模型中有效并且是临床试验的主题，但它们的治疗效果非常有限。“真正的治愈需要消除罪魁祸首突变，”Sánchez López 博士评论道。然而，这是不可能的，只有在第一个症状已经出现后才能诊断出早衰。Espinós Estévez 博士解释说：“因此，一旦症状已经出现，我们就寻求逆转症状，并确定治疗可以延迟多长时间并仍然产生有益影响。”

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！