今天正在深入研究性状和疾病的遗传原因。现在已知的此类连接超过 250,000 个。然而，在许多情况下，尚不清楚发现的遗传变异如何影响相应的性状。一种可能的解释是遗传变异影响基因表达，即基因如何被读取，从而改状表达。
因此，国际 eQTLGen 联盟对遗传变异如何影响血液中基因的表达进行了大规模研究。该研究的一个主要发现是，在所有分析的基因中，88% 的基因都与基因密切相关。这些被称为顺式效应。研究还表明，所研究的与性状相关的遗传变异中有 37% 受远距离基因调控，这种现象称为反式效应。
确定月经第一次发生的机制
发现的对基因表达的许多顺式和反式影响提供了许多新方法来解释广泛的性状和疾病的分子关系。例如，研究人员确定了由基因 ZNF131 引起的反式机制，该机制决定了月经的第一次发生。在某些情况下，这些机制已经在实验室中得到证实。另一个这样的例子是对 FADS1 和 FADS2 基因如何影响脂肪酸代谢的新机制洞察。
Markus Scholz 教授说：“这些结果大大扩展了我们对血液中基因表达如何调节的知识，远远超出了目前可用的数据库(例如迄今为止世界上最大的数据库 GTEx)中的信息。” “我们希望这能让我们更好地了解遗传关联。尽管在科学领域并不典型，但其他研究小组已经在使用我们研究中的数据来解释他们在发表之前发现的遗传关联，”莱比锡生物信息学研究员说。
来自莱比锡大学医学院 7524 名受试者和患者的数据
该联盟成立于 2014 年，包括 37 项研究，共有 31,684 名受试者和患者。莱比锡大学医学院对总人数做出了重大贡献，因为其三个队列(Sorben、LIFE Adult 和 LIFE Heart)的分析数据来自 7524 个人。“这凸显了莱比锡著名队列项目的高度相关性，”Scholz 教授说。
该联盟由医学信息学、统计和流行病学研究所 (IMISE) 的研究人员建立，并由格罗宁根大学的一个团队领导。研究人员还共同制定了综合分析计划。IMISE 的研究员 Holger Kirsten 博士说：“分析非常复杂，一方面，要执行数十亿次测试，并且必须根据所研究的相关性类型调整错误率的控制。”
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