癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一，影响全球超过 5000 万人。尽管人们认为大部分儿童期癫痫是由基因变化引起的，但这些患者中有多少患有基因疾病，以及治疗可以针对他们特定基因变化的频率，目前仍不清楚。现在，今天(星期二)在欧洲人类遗传学学会年会上公布的研究结果表明，在一半的研究对象中，他们的病情是由遗传原因引起的。研究人员说，这不仅有助于开出适当的、量身定制的治疗方法，还可以避免使用不必要的诊断程序。
Allan Bayat 博士，医学博士，丹麦 Dianalund 丹麦癫痫中心儿科神经病学顾问及其同事研究了 290 名诊断为癫痫或癫痫发作伴有高温的儿童，这些儿童要么长时间，要么意识清醒在事件之间没有恢复(长时间和聚集性热性惊厥)。这些孩子出生于 2006-2011 年，2015 年在该中心进行随访。获得知情同意后，孩子们接受了基因检测。“我们在一半接受测试的人中发现了遗传原因，另外一半人可以接受量身定制的治疗。
近年来，已知与癫痫相关的基因数量已增至 500 多个，基因面板检测和外显子组测序*现已成为许多国家的常规分析。对于三岁以下开始癫痫发作或有癫痫、脑畸形或认知合并症家族史的儿童，此类测试最为重要。然而，在世界上的许多地方，基因检测并未系统地提供给这些人，而且在出现症状和检测之间通常会有很长的延迟。我们的结果表明，基因检测对此类患者至关重要，以便他们可以接受适当的咨询和治疗，”巴亚特博士说。
能够识别遗传原因的另一个优势是避免潜在的有害治疗。基因测序表明，大多数涉及单一基因变化的单基因癫痫是由离子通道、中枢神经系统中丰富的膜蛋白的变化引起的。虽然一些基因变化会降低离子通道的功能，但其他基因会增加它们。目前可用的大多数抗癫痫药物都靶向并阻断这些离子通道，因此对已抑制离子通道功能的基因变化引起的症状的患者进行治疗很可能弊大于利。
研究人员打算继续他们的工作，对那些无法找到癫痫遗传解释的人进行进一步研究。“我们将定期重新评估从外显子组测序中获得的数据集，并使用一种可以检测外显子组测序可能遗漏的基因变化的方法进行额外的基因检测。并且我们希望探索与那些发现遗传原因的患者和对照组相比，这些患者是否在与癫痫相关的基因或途径中积累了风险变异。
“获得基因诊断对儿童和家庭来说非常重要。它提供了解释和确定性，并且可以提供更有针对性的遗传咨询，包括有关预后和复发风险的知识。此外，它允许受试者和家庭进入具有相同遗传条件的家庭的基因特异性网络，“巴亚特博士总结道。
ESHG 会议主席、瑞士洛桑大学综合基因组学中心主任 Alexandre Reymond 教授说：“在癫痫患者中引入高通量测序后，该领域在识别致病突变方面取得了很大进展。 .尽管该疾病的高发率及其与数百个相关基因的高度遗传异质性，我的同事们现在可以为他们四分之一的患者提出量身定制的治疗方案，并为一半的家庭提供咨询，这是精准健康迈出的重要一步。”
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