BRCA 基因的遗传变化与多发性骨髓瘤风险增加有关

相当多的多发性骨髓瘤患者可能具有遗传性但之前未被认识到的罹患该疾病的风险——一种影响浆细胞的血癌。这是一项基因研究的发现，该研究首次明确将多发性骨髓瘤风险与 BRCA1 和 BRCA2 基因的遗传差异联系起来。该研究还表明，对年轻或新诊断的患者进行基因检测可以帮助临床医生确定这些患者最有希望的治疗方案。

该项研究由罗斯威尔帕克综合癌症中心临床基因组学主任兼精准肿瘤学和癌症预防中心主任 Kenan Onel 医学博士、哲学博士领导，发表在《血癌发现》杂志上。

《血癌发现》还发表了印第安纳大学医学院 Brian Walker 博士的一篇焦点评论。

BRCA 基因负责修复 DNA 并防止肿瘤形成。这些基因的突变可导致细胞生长失控，从而增加罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险。研究发现，与健康受试者相比，多发性骨髓瘤患者更有可能在 BRCA1 和 BRCA2 基因中出现致病性种系变异 (PGV)，即可增加癌症风险的遗传变异。

尽管多发性骨髓瘤主要影响老年人(95% 的患者年龄超过 50 岁)，但 Onel 博士及其同事发现，BRCA 基因中含有 PGV(这会大大增加癌症风险)的患者更有可能在较年轻时被诊断出来，并且有个人或家族癌症病史。

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