社论：基因型很重要—针对种系 CHEK2 变异的定制筛查

Oncotarget最近发表了一篇社论，题为“基因型很重要：针对种系 CHEK2 变异的个性化筛查建议”。

CHEK2 被认为是一种中等风险基因，负责编码 CHK2蛋白，该蛋白在修复 DNA 双链断裂中起着至关重要的作用，到 85 岁时患乳腺癌 (BC) 的一生风险为 20–40%。虽然CHEK2 致病变异 (PV) 以前与结直肠癌 (CRC) 风险增加有关，但最近的两项研究并未观察到这种关联。

在最近的研究中，来自波士顿丹娜法伯癌症研究所和哈佛医学院的研究人员 Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana 和 Brittany L. Bychkovsky 发现，与对照组相比，CHEK2 PV 不会增加 CRC 风险(优势比 0.62(0.51–0.76)，p < .001)。

CHEK2 PV 相关的癌症风险因变异类型而异，风险管理策略应反映这种变异性。CHEK2 c.1100del 是研究最多的截短变异，对我们理解癌症表型至关重要。与错义变异相比，截短变异的癌症风险似乎更高。

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