研究人员在遗传性致死性心律失常小鼠模型中确定了致病基因

筑波大学领导的一个研究小组发现了一个小鼠谱系，该小鼠谱系因遗传性室性心律失常而出现自发性心源性猝死。这是通过对大规模随机诱变小鼠文库进行心电图筛选来确定的。

兰尼碱受体 2 (RyR2) 中的一种新型错义突变被确定为这些小鼠心源性猝死的原因。这些研究结果发表在《美国国家科学院院刊》杂志上，预计将增强对室性心律失常和心源性猝死发病机制的理解，并促进新疗法的开发。

遗传性心律失常是一种由调节心肌细胞电活动的离子通道和相关分子的遗传异常引起的严重疾病，可导致致命的心律失常和心源性猝死。

尽管在识别致病分子和机制方面取得了重大进展，从而开发了各种疗法，包括抗心律失常药物、射频导管消融和植入式心脏复律除颤器，但根本性的治疗方法仍然难以实现。

因此，迫切需要开发更有效的治疗和预防方法，以及有助于推进此类策略的疾病模型。

为了研究遗传性心律失常的发病机制，遗传性心律失常是年轻人心源性猝死的主要原因，研究人员在具有随机基因突变的大型小鼠库中进行了心电图筛查。

他们成功地建立了一个显示遗传性心律失常的小鼠谱系，这些心律失常会自发地导致致命性心律失常。进一步的遗传分析发现，致病基因是兰尼碱受体2 (RyR2: p.I4093V) 中的一种新型错义突变，对于调节心肌细胞收缩所必需的细胞内钙至关重要。

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