研究支持新加坡对 BRCA1 和 BRCA2 基因携带者进行基因定向管理

一个临床科学家团队对亚洲人群中的 BRCA1 和 BRCA2(乳腺癌基因 1 和 2)携带者进行了迄今为止最大规模的研究，并对该人群进行了精确的乳腺癌和卵巢癌风险估计。该研究结果发表在《柳叶刀区域健康-西太平洋》上，将更好地指导亚洲 BRCA1 和 BRCA2 突变患者的临床管理。

乳腺癌是新加坡女性最常见和首要的癌症死亡原因，而卵巢癌的发病率和死亡率在同一群体中排名第六。

作为新加坡国家精准医学计划的一部分进行的 2022 年研究表明，新加坡近每 150 人中就有一人受到与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因突变的影响。全球估计表明，3-5% 的乳腺癌和 10-15% 的卵巢癌是由这些基因突变引起的。 BRCA1 和 BRCA2 基因是遗传性乳腺癌和卵巢癌中最常受影响的基因，携带者患这些癌症的风险较高。

然而，针对 BRCA1 和 BRCA2 携带者的大规模研究仅在主要是欧洲血统的人群中进行。鉴于其他基因和生活方式因素也会影响 BRCA 携带者患癌症的风险，而这些因素在亚洲人与欧洲人中是不同的，因此亚洲 BRCA 携带者的癌症风险存在很大的不确定性。

亚洲 BRCA1 和 BRCA2 携带者的临床管理还有待改善，因为迄今为止仅针对该队列进行了四项小规模研究。需要更多信息来指导对亚裔 BRCA1 和 BRCA2 携带者的主动护理和监测。

为了满足这一紧迫的临床需求，来自诺丁汉大学(马来西亚校区)、新加坡国家癌症中心 (NCCS)、马来西亚癌症研究中心、新加坡南洋理工大学 (NTU 新加坡)、马来亚大学的多学科临床医生科学家团队英国剑桥大学、A*STAR旗下新加坡基因组研究所(GIS)等机构，研究了新加坡和马来西亚572个BRCA1和BRCA2突变家庭的临床数据。

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