突变提供了对帕金森病神经退行性机制的见解

根据《细胞生物学杂志》上发表的西北医学新研究，溶酶体中表达的突变蛋白可能导致帕金森病。

帕金森病是美国第二常见的神经退行性疾病，仅次于阿尔茨海默病。美国国家神经疾病和中风研究所估计，多达一百万美国人患有帕金森病。运动功能障碍是帕金森病的一个标志，是由中脑多巴胺能神经元的逐渐丧失引起的。

亚伦·蒙哥马利·沃德 (Aaron Montgomery Ward) 教授、达维学系主任、医学博士、博士迪米特里·克兰克 (Dimitri Krainc) 表示，溶酶体是细胞内回收植物的细胞器，此前已被认为与多种神经退行性疾病有关，包括帕金森病。该研究的资深作者。

一种名为 VPS13C 的蛋白质的突变与一种罕见的早发性帕金森病有关，这种病是严重且具有侵袭性的。然而，这种蛋白质到底如何导致这种疾病尚不清楚。

在当前的研究中，Krainc 和他的合作者使用活细胞显微镜来研究 VPS13C 在调节源自人类诱导多能干细胞的多巴胺能神经元的溶酶体功能中的作用。

“我们发现 VPS13C 调节多巴胺能神经元的溶酶体健康，多巴胺能神经元是帕金森病受影响的主要细胞类型，”同时也是辛普森奎里神经遗传学中心主任的 Krainc 说。“我们进一步发现，VPS13C 通过与名为 Rab10 的‘辅助蛋白’相互作用来调节溶酶体维持。当这种蛋白与 VPS13C 一起存在于溶酶体膜上时，它可以保持溶酶体的功能和健康。”

根据这项研究，VPS13C 的突变导致其在患者来源的多巴胺能神经元中功能丧失。

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