研究人员嗅出潜在的利氏综合症治疗方法

线粒体功能障碍的小鼠可能是治疗人类利氏综合征的关键。

线粒体功能障碍可能会导致利氏综合征，这是一种神经病理学实体，会影响中枢神经系统、心脏和肌肉，导致发育不良，在极端情况下往往会过早死亡。

线粒体存在于细胞内，负责将食物中的能量转化为我们身体的能量来源，对于我们的细胞正常运作和生存至关重要。

哈里·珀金斯医学研究所的科学家塔拉·里奇曼 (Tara Richman) 和她的同事发现，Taco1 基因(蛋白质编码基因)的突变停止了一种特定蛋白质的产生，这种蛋白质有助于我们的细胞产生能量。

里奇曼博士说，如果没有这种蛋白质，能量生产系统就会崩溃，从而导致类似于利氏综合征患者的症状

“因此，我们创建了一个与人类线粒体功能障碍症状相似的小鼠模型，这可以帮助未来的研究，”她说。

Richman 博士表示，众所周知，晚发线粒体疾病和功能障碍的人类患者的 Taco1 基因发生了突变。

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