大规模DNA序列资源揭示了自然选择下人类基因组的新区域

每个人的基因组都有数百万个遗传变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据遗传差异做出医学诊断。

由麻省总医院 (MGH) 以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的研究人员领导的一个团队利用来自数万名个体的全基因组序列数据的变异模式，最近确定了缺乏典型变异的基因组区域，这表明它们是进化和自然选择过程中保存的重要序列。

这项发表在《自然》杂志上的研究的作者指出，当这些区域之一出现变异时，它更有可能对个人的健康产生影响。

“我们试图研究自然选择如何塑造整个基因组中人类遗传变异的模式，特别是在非编码基因组中，与蛋白质编码区域相比，非编码基因组的特征要少得多，”资深作者 Konrad Karczewski 博士说。麻省总医院医学系分析和转化遗传学部门的助理教授，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的准会员。

“虽然我们之前的工作评估了编码基因的 2% 的基因组，但我们的新指标扩展到整个基因组，极大地扩展了我们对哪些功能基因组元素可能存在具有潜在临床意义的变异的认识。”

Karczewski 和他的同事将 76,156个人类基因组的信息汇总并处理到基因组聚合数据库 (gnomAD) 中，这是一个大型国际人类基因组参考资源，他们一直在不断扩展并向公众发布。

该数据库中的变体一直在帮助世界各地的临床实验室进行罕见疾病的诊断，而此版本极大地扩展了在非编码区域执行此操作的能力。

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