基因编辑系统恢复杜氏肌营养不良症患者干细胞中肌营养不良蛋白的功能

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种由影响肌营养不良蛋白基因的突变引起的肌肉退化性疾病。8 月 24 日，研究人员在《干细胞报告》杂志上展示了双重 CRISPR RNA 方法如何恢复来自 DMD 患者的诱导多能干细胞中的肌营养不良蛋白功能。

该方法的工作原理是去除大部分抗肌营养不良蛋白基因，使细胞能够跳过遗传密码的错误或错位部分。这会产生截短但仍具有功能的蛋白质，适用于与 DMD 相关的多种突变模式。

京都大学的资深作者 Akitsu Hotta 表示：“双 CRISPR-Cas3 是一种很有前途的工具，可以通过多外显子跳跃诱导来诱导巨大的基因组缺失并恢复肌营养不良蛋白。”“我们希望这项研究能够启发治疗 DMD 患者和其他需要大量缺失的遗传性疾病的新方法。”

由于影响肌营养不良蛋白基因的突变模式存在显着差异，删除该基因的一小部分只能用于有限数量的 DMD 患者。例如，最常见的外显子 51、53 和 45 的单外显子跳跃可分别应用于 13%、8% 和 8% 的 DMD 患者。

多外显子跳跃 (MES) 对各种 DMD 突变模式具有广泛的适用性。通过针对肌营养不良蛋白基因中的突变热点，外显子 45 至 55 的 MES 预计将使超过 60% 的 DMD 患者受益。不幸的是，很少有技术可以诱导大的缺失以覆盖分布在数百个碱基的目标外显子。

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