解码导致疾病的遗传学

从阿尔茨海默氏症到肥胖症，如果您发现自己有患病的遗传风险，生活可能会发生巨大变化。现在，南澳大利亚大学澳大利亚精准健康中心的一项新研究正在挑战这些倾向，表明一些传统上被标记为“坏”的基因并不总是它们看起来的那样。

通过检查与体内脂肪代谢有关的载脂蛋白 E (APOE) 基因的三个主要变体(ε4、ε3 和 ε2)，研究人员发现，典型的“坏”变体 APOE ε4 和“好”变体 APOE ε2 都可以增加或降低患病风险。

总体而言，该研究揭示了 APOE 与 18 种不同疾病的关联。

南澳大学首席研究员兼遗传学家 Amanda Lumsden 博士表示，这些发现为 APOE 基因如何影响健康和疾病提供了宝贵的见解。

“众所周知，APOE-ε4 是晚发性阿尔茨海默病的最大已知危险因素，并且还与心血管疾病风险有关，”Lumsden 博士说。

“然而，尽管它享有盛誉，我们的研究表明它还具有预防一系列疾病的特性，包括肥胖、2 型糖尿病、慢性气道阻塞和肝病。

“相反，我们发现更罕见的 APOE ε2 基因变体(通常被认为对健康具有保护性和有益作用)会增加多种疾病的风险，包括外周血管疾病、胃溃疡、子宫颈疾病和拇囊炎。”

该研究利用英国生物银行 337,484 名参与者的信息，评估了 950 多种疾病中与 APOE 相关的风险。同一人群的脑神经影像、血液生化、身体测量和肺功能生物标志物也被用来支持 APOE 关联。

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