揭示令年轻健康女性惊讶的心脏病背后的遗传学

自发性冠状动脉夹层引起的心脏病发作并不是随时间缓慢积累，而是突然发作，通常发生在似乎没有心脏病风险的年轻女性身上。

人们对 SCAD 知之甚少，而且迄今为止还无法预测哪些基因和环境触发因素的组合会导致冠状动脉自发撕裂或解剖，从而导致心脏病发作，需要紧急救生医疗护理。

密歇根医学弗兰克尔心血管中心的资深作者 Santhi Ganesh 医学博士表示，研究人员现在已经发现了更多的遗传线索，可以更好地了解 SCAD，这是迫切需要的。Ganesh 及其同事发现的基因进一步说明了 SCAD 和更常见的心脏病发作之间的区别，即动脉粥样硬化斑块在动脉中积聚并限制血流。

Ganesh 说：“SCAD 风险等位基因与动脉粥样硬化性疾病引起的冠状动脉疾病和心肌梗塞呈负相关，这表明动脉中导致每种类型心脏病发作的潜在生物学差异很大。”

“特别有趣的是，SCAD 诱发的心脏病和动脉粥样硬化性心脏病都涉及许多相同的遗传标记，但方式不同。”

研究人员进行了一项全基因组关联研究，分析了 SCAD 患者和健康对照者的数百万个遗传标记。Ganesh 说，他们发现与 SCAD 相关的几个特定遗传区域存在显着关联，这进一步暗示了受已识别遗传变异影响的特定基因。

此外，研究人员报告说，SCAD 的遗传风险因素还可以预测纤维肌性发育不良 (FMD) 患者的 SCAD，FMD 是一种可能影响体内任何动脉的血管疾病，在一些 SCAD 患者中发现。研究人员表示，许多FMD患者也缺乏动脉粥样硬化的传统危险因素，如高血压和糖尿病，但仍可能面临动脉瘤和夹层等血管并发症的风险。

Ganesh 说：“作为一名照顾 FMD 和 SCAD 患者的医生，我们很高兴看到我们的研究结果开始揭示这些疾病的遗传结构和风险，而人们对这些疾病知之甚少。”

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