骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN) 是一组罕见的恶性肿瘤，具有骨髓增生异常综合征 (MDS) 和骨髓增生性肿瘤 (MPN) 的重叠特征，根据其表型(血液学和形态学特征)包括多种疾病。成人 MSD/MPN 包括慢性粒单核细胞白血病 (CMML)、非典型慢性粒细胞白血病 (aCML)、伴有环状铁粒幼细胞和血小板增多症的 MDS/MPN (MDS/MPN-RS-T) 和无法分类的 MDS/MPN (MDS/MPN-U)。
由于这些疾病以及 MDS 和 MPN 之间的特征重叠，鉴别诊断仍然是一个挑战。对于血液学家来说，决定对这些罕见恶性肿瘤的诊断是一个广泛的过程，涉及使用不同的测试和技术——分析、测试、预后评估和决策制定的漫长道路。最终，缺乏可以进行更精确和快速诊断以决定最佳治疗和改善良好预后的知识会延长患者的痛苦。
Laura Palomo 和她来自 MDS 小组的同事，由 Josep Carreras 白血病研究所的 Francesc Solé 协调，在由 Torsten Haferlach 及其来自慕尼黑白血病实验室 (MLL) 的团队领导的一项研究中，最近在《血液》杂志上发表了一项研究这揭示了这些疾病的分子景观以及在这些罕见肿瘤中每一种都发生突变的基因组合。这些发现提供了一个有用的工具来补充当前对 MDS/MPN 患者的诊断检查。
“在以往的研究中，超过 90% 的 MDS/MPN 在一组已知基因中存在体细胞突变，这些突变与其病理生理特征相关，并在其临床异质性中发挥作用，但它们都不是 MDS/MPN 特有的。在我们的研究利用来自 367 名 MDS/MPN 患者队列的全基因组数据，确定了基因型-表型关联以及可以转化为医疗实践的潜在诊断和预后分子标记。我们还想提供对克隆性遗传病的新见解MDS/MPN 突变的层次结构，”Laura Palomo 说。
研分子概况。对于 Palomo 来说，“临床血液学实验室必须采用靶向 DNA 测序技术，以改进这些血液恶性肿瘤的诊断和风险分层。”
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