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研究探索与高血压相关的突变基因如何用于保护肾脏

导读 Max Delbrück 中心和肾脏国际DZHK 的 Enno Klußmann 领导的团队报告说,导致严重高血压的突变也可以保护肾脏免受损害。研

Max Delbrück 中心和肾脏国际DZHK 的 Enno Klußmann 领导的团队报告说,导致严重高血压的突变也可以保护肾脏免受损害。研究人员现在正在探索如何将突变基因的影响用于治疗。

随着时间的推移,高血压会导致肾脏受损——除非你碰巧有突变的 PDE3 基因。“这种突变会导致极高的血压,但即使在患有这种疾病多年后,肾脏仍能正常工作,”柏林锚定信号实验室负责人 Enno Klußmann 博士说。

触及问题的核心

去年,研究人员发现导致极高血压和短指(高血压和短指,或 HTNB)的基因突变也能保护心脏免受高血压引起的损伤。

只有大脑仍然脆弱:“如果不进行治疗,患有 HTNB 的患者——一种在全球只有 10 到 20 个家庭中发生的遗传病——往往会在相对年轻的时候死于中风,”Klußmann 说。“所以即使是孩子也必须服用降压药来控制血压。”但是通过药物治疗,仍然很难将血压降至正常水平。

在发现突变的 PDE3A 基因保护心脏后,Klußmann 和他的团队开始研究德国一名女性患者和两只 HTNB 大鼠模型的肾脏。该患者正在 MVZ Nierenzentrum Limburg 肾脏专科中心接受 Stephan Walter 医生的治疗。

大鼠模型具有与人类患者相同的 PDE3A 突变(PDE3A 代表酶磷酸二酯酶 3A),由 Michael Bader 教授领导的研究人员开发。Bader 领导 Max Delbrück 中心的肽激素分子生物学实验室。他和沃尔特也是最新研究的作者。

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