Mayo Clinic 的研究人员定义了一种阿尔茨海默氏病，这种疾病早在 40 多岁时就会侵袭年轻人，表现出非典型症状，并影响通常与阿尔茨海默氏症无关的大脑不同部位。在他们的研究中，研究人员描述了一种进行性执行障碍综合症，他们说这种综合症对一个人的多任务处理能力、组织能力和计划能力的影响比典型的阿尔茨海默病中出现的情景记忆缺陷更大。尽管这种形式的阿尔茨海默氏症并不新鲜，但尚未对其进行定义或进行深入研究，从而导致误诊和延误诊断。该论文发表在Brain Communications上。
“这在工作期间打击了年轻人。他们可能会失去工作并且没有资格获得残疾福利，因为他们工作表现下降的原因未被确定为阿尔茨海默氏病，”梅奥诊所神经学家和主要作者大卫琼斯医学博士说的研究。“由于患者和提供者的认识不佳，通常会延迟适当的治疗和咨询。”
在这项研究中，研究人员定义了以前未描述的主要影响执行思维能力的阿尔茨海默病临床表现的临床、影像学、病理学和遗传特征。研究人员报告了 55 名具有异常/非典型症状的新定义形式的阿尔茨海默病患者的特征。平均发病年龄为 53.8 岁，平均诊断年龄为 57.2 岁，突出表明发病年龄较轻，且对该综合征的认识不足导致诊断延误。
“由于在工作中组织、计划和执行任务方面的问题而失去工作可能是第一个线索。患者通常可以维持日常活动，如开车，但由于执行功能需要执行，因此在详细的认知测试中表现不佳在这些测试中，”Ryan Townley 医学博士说，他是梅奥诊所的神经学家，在进行这项研究时，现在在堪萨斯大学阿尔茨海默氏病中心工作，并且是该手稿的第一作者。“认知能力不匹配，人们认为患者焦虑或抑郁，没有尝试。”
研究人员发现，个体可以拥有正常的海马结构。这种结构的萎缩，伴随着记忆力减退，传统上被认为是阿尔茨海默氏症的决定性特征。由于阿尔茨海默氏病而患有进行性执行障碍综合征的患者反而表现出顶叶萎缩，这被认为是导致执行功能障碍的原因。由于发病年龄小，进行性执行障碍综合征患者不太可能表现出与其他与年龄相关的疾病所见的共同病理学。这一事实，连同最近定义的 LATE 疾病(一种针对记忆和海马体的非阿尔茨海默病症)，表明研究人员认识和研究阿尔茨海默氏症的方式需要进行重大改变。
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