尽管遗传学和基因组学的进步揭示了许多与疾病相关的疾病相关基因突变，但医生和研究人员仍在努力应对将这些突变与实际致病过程联系起来的棘手挑战。
将此添加到单细胞生物学的日益增长的使用中，单细胞生物学在给定时刻检测每个细胞中的基因和/或蛋白质表达，任务变得更加艰巨。
现在，辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员在《自然》杂志上报告说，他们开发了一种分子工作流程，利用单细胞方法来了解与特定患者基因突变相关的分子通路。科学家们首先发现了一种基因突变，该突变会导致儿童患上严重先天性中性粒细胞减少症 (SCN) 血液病。发现这种突变会阻止导致中性粒细胞形成的血细胞发育。
该研究的首席研究员 H. Leighton 表示，该研究为研究人员和临床医生创建了一个新平台来研究各种不同疾病的单细胞基因组学，这有可能使临床中基于基因的诊断更加精确和有效辛辛那提儿童医院免疫生物学系的 Grimes 博士。
“除了一些众所周知的致病突变外，确定重要和不重要的 DNA 变化之间的差异可能既乏味又困难，”Grimes 说。“我们已经可以对孩子的基因组进行测序，并将 DNA 序列差异与疾病联系起来。然而，确定这些 DNA 变化中的哪一个是真正的致病突变是困难的，但对于理解疾病的分子机制并推动其发展至关重要。治愈。”
追踪遗传恶作剧
研究人员专注于涉及基因 Growth Factor Independent-1 (GFI1) 的突变。SCN 儿童的免疫系统中只有未成熟的血细胞，包括未成熟的中性粒细胞。这使他们面临感染和疾病的高风险。
研究人员用小鼠和人类中性粒细胞创建了 SCN 遗传模型，证实了 GFI1 突变的致病作用，并使科学家能够确定突变体 GFI1 在细胞发育周期的每个阶段如何影响中性粒细胞。这些新数据使他们能够成功治疗和部分挽救视交叉上核模型中称为嗜中性粒细胞的免疫细胞。
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