与脑蛛网膜囊肿相关的基因变异与发育障碍 自闭症和癫痫重叠

最常见的脑囊肿类型(蛛网膜)没有已知的原因。对患有这些囊肿的患者进行调查的新研究发现了一些意想不到的东西——潜在的遗传联系。

耶鲁大学医学院领导的一个团队收集了617 名三人组(确诊为蛛网膜囊肿病例的儿童及其父母)的健康史和外显子组数据(所有蛋白质编码基因的序列)，以及 1,798 名三人组作为对照。他们在《自然医学》杂志上发表了他们的发现。

脑蛛网膜囊肿是充满液体的囊，通常在大脑表面和颅骨之间或覆盖大脑的保护组织中间层(称为蛛网膜)上形成。囊肿本身不被认为是有害的，但根据大小和位置，存在扩大并引起组织损伤和神经系统问题的风险。囊肿增大的症状可能表现为头痛、癫痫发作、发育迟缓、行为改变、疲劳、视力问题、头部上下摆动、恶心和呕吐，仅举几例。

脑蛛网膜囊肿最常在出生时出现，但也可能由头部外伤引起。他们有时似乎与疾病或受伤没有明显联系。它们与发育迟缓、癫痫和自闭症有关，但也存在于没有其他症状或障碍的人群中。

由于囊肿的位置，尝试减少它们通常需要通过手术在颅骨上开一个开口才能进入——对于可能会或可能不会成为问题的情况来说，这是一个激烈的手术。由于我们不完全了解为什么人们会患上蛛网膜囊肿，因此预测疾病进展和选择适当的风险收益治疗是有限的。

耶鲁大学的研究人员使用经过训练的自然语言处理算法检查了他们研究中个人的健康史，该算法寻找患者的临床描述。最常见的术语是;发育迟缓 (71.7%)、颅面畸形 (45.7%)、癫痫发作 (34.8%)、头部增大 (18.1%) 和自闭症 (17.8%)。

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