研究发现维生素 B5 可能是治疗危险的罕见遗传病的关键

根据一名康科迪亚本科生领导的研究，一种简单的维生素可以成功治疗一种罕见但可能致命的遗传病。

在《遗传性代谢疾病杂志》上发表的一篇论文中，作者描述了维生素B5 如何减轻与果蝇果蝇中运输和高尔基组织 2 (TANGO2) 基因突变相关的改变生命和威胁生命的影响。

带有突变的果蝇表现出通常与 TANGO2 缺陷病 (TDD) 相关的症状：它们死于饥饿的速度几乎是没有突变的果蝇的两倍，移动和学习困难，并且有神经肌肉缺陷，当暴露在高温下时表现为痉挛。然而，当携带突变的果蝇补充维生素 B5 时，这些症状会迅速改善，或者在某些情况下消失。

“TDD 是一种非常罕见的疾病，但一些临床医生注意到 TDD 患者的表型类似于不能很好地代谢脂质的个体的表型，”文理学院生物系教授迈克尔萨赫说以及该论文的指导作者。

脂质是脂肪化合物，具有多种重要功能，包括移动和储存能量以及产生激素。它们通常通过与辅酶 A 分子结合而被激活，辅酶 A 分子需要维生素 B5 才能产生。

“由于 TDD 是一种脂质代谢问题，我们认为如果我们只是增加辅酶 A 的产生，我们就会看到对果蝇的某种影响，”Sacher 继续说道。“事实确实如此。”

清晰快速的改进

该论文的第一作者是 Paria Asadi，她预计将在 2023 年秋季完成她的理学学士学位。她设计并进行了一系列分析，以记录果蝇对照组和实验组之间的差异。

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