新研究为高胆固醇的遗传原因提供了线索

根据匹兹堡大学公共卫生学院遗传学家最近与其他几个组织(包括奥塔哥大学和萨摩亚健康研究团体)合作进行的一项研究，发现了一种在波利尼西亚人中相对常见的遗传变异下降但在大多数其他人群中非常罕见，这为所有人的高胆固醇遗传基础提供了线索。

这一意想不到的发现强调了确保遗传数据库多样性的价值，并且最近发表在《人类遗传学和基因组学进展》杂志上。

“如果我们只关注具有欧洲血统的人群，我们可能会完全错过这一发现，”主要作者、皮特公共卫生学院人类遗传学和生物统计学助理教授 Jenna Carlson 博士说。“正是由于成千上万的波利尼西亚人的慷慨解囊，我们才能够找到这种变体，这是一种确凿证据，将引发对胆固醇生物学基础的新研究。”

据世界卫生组织称，高胆固醇是所有经济水平国家疾病负担的重要来源，是心脏病和中风的危险因素，估计每年在全球造成 260 万人死亡。

卡尔森和她的团队建立了他们的研究，以探索在寻找与体内脂质或脂肪相关的基因的大型全基因组调查中突然出现的信号。这表明 5 号染色体上的基因变异可能与胆固醇有关。该团队着手使用来自肥胖、生活方式和遗传适应(OLAGA，在萨摩亚语中意为“生命”)研究小组的 2,851 名萨摩亚成年人的遗传数据对该地区进行“精确定位”，该研究小组还提供了健康信息，包括脂质面板.

为了复核这一发现，研究小组在来自萨摩亚、美属萨摩亚和新西兰的其他 3,276 名波利尼西亚人中寻找了这种关联，并在他们身上发现了变异与胆固醇之间的相同联系。

利用西波利尼西亚萨摩亚参与者的数据，该团队能够填补他们感兴趣的 5 号染色体区域周围的缺失信息。这使他们找到了 BTNL9——一种指导 BTNL9 蛋白产生的基因。蛋白质通常会向细胞发出信号以执行操作，但科学家们仍未确定 BTNL9 蛋白质的确切作用。

事实证明，高密度脂蛋白“好”胆固醇水平低和甘油三酯水平高的波利尼西亚人在 BTNL9 中有一个“停止增益”变异，这意味着该基因被指示停止进行其蛋白质生产工作，这是一个强烈的暗示BTNL9 蛋白参与帮助细胞维持健康的胆固醇水平。

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