一名在 12 个肿瘤中幸存的患者的例外情况可能导致早期癌症诊断和免疫治疗

发表在《科学进展》杂志上的一项研究报道了一个特殊的癌症病例。这个人在婴儿时期首先出现肿瘤，每隔几年就会出现其他人。在不到 40 年的生命中，患者出现了 12 个肿瘤，其中至少有 5 个是恶性的。每个都是不同的类型，在身体的不同部位。患者表现出皮肤斑点、小头畸形和其他改变。西班牙国家癌症研究中心 (CNIO) 细胞部门和癌症小组负责人 Marcos Malumbres 说：“我们仍然不明白这个人是如何在胚胎阶段发育的，也无法克服所有这些病症。 "

根据 Malumbres 的说法，对这一独特病例的研究开辟了“一种在临床测试和诊断成像之前很好地检测具有肿瘤潜力的细胞的方法。它还提供了一种刺激对癌症过程的免疫反应的新方法。”

MAD1L1 两个拷贝的突变

当患者第一次来到 CNIO 的家族性癌症临床单位时，医生采集了血液样本，对遗传性癌症中最常涉及的基因进行了测序，但没有检测到这些基因的改变。研究人员随后分析了个体的整个基因组，发现了一个名为 MAD1L1 的基因突变。

该基因在细胞分裂和增殖过程中是必不可少的。CNIO 研究人员分析了检测到的突变的影响，并得出结论认为它们会导致细胞中染色体数量的改变——人体中的所有细胞都有 23 对染色体。

在动物模型中，已经观察到当该基因的两个拷贝都发生突变时——每个拷贝都来自一个父母——胚胎就会死亡。令人惊讶的是，在这种情况下，患者在两个副本中都有突变，但幸存下来，过着正常人的生活，就像患有疾病的人一样。

没有其他类似的案例被描述过。该研究的合著者 Miguel Urioste 在今年 1 月退休之前一直领导 CNIO 的家族性癌症临床部门，他说：“在学术上，我们不能谈论新的综合征，因为它是对单个病例的描述，但在生物学上这是。”其他基因的突变会改变细胞中染色体的数量是已知的，但“这种情况是不同的，因为它具有攻击性、它产生的畸变百分比以及对大量不同肿瘤的极端易感性。”

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