研究人员发现了数十种对免疫防御很重要且与罕见病患者相关的遗传缺陷

赫尔辛基大学生物技术研究所的研究人员率先发现了 NFkB1 基因上的第一个患者突变，他们与国际临床医生合作，对免疫系统相关疾病患者的大量未报告的 NFKB1 变体进行鉴定和表征。

在许多情况下，识别患者的遗传缺陷对于罕见病患者的治疗和预后非常重要。NFKB1 是一种转录因子，可引起基因表达的变化，并被压力和免疫相关的信号通路激活。NFkB1 的突变以前与常见的可变免疫缺陷(CVID)有关。

发表在免疫学前沿的两项新研究可能会进一步缓解免疫系统中存在遗传性基因缺陷的患者。

“这些研究显着扩展了 NFKB1 变体与免疫系统功能障碍的关联——我们在 2017 年首次报道的这种关联，”赫尔辛基大学生物技术研究所的研究主任 Markku Varjosalo 说

研究人员在两个患有常见可变免疫缺陷的家庭中发现了两种新的 NFKB1 变体。两种鉴定的 NFKB1 变体都导致 NFKB1 蛋白的表达降低，并导致患者细胞中基因表达的改变和炎症反应的增加。相互作用分析再次显示其中一种变体的相互作用丧失，而另一种则没有。

另一组研究人员研究了先前在患者中报道的一组 47 个 NFKB1 突变，其中 25 个似乎与野生型 NFKB1 的行为没有什么不同。其他 22 种突变被发现对 NFKB1 有不利影响，范围从增加 NFKB1 蛋白质降解、减少 NFKB1 的 DNA 结合到通过改变蛋白质结构整体降低 NFKB1 功能：这可能暗示它们可能具有致病性。对 NFKB1变体蛋白相互作用的分析表明，从与 NFKB 家族蛋白的相互作用丧失到与野生型 NFKB1 相似的一些变体相互作用，产生了不同的影响。

“这些项目是赫尔辛基大学与欧洲领先的临床研究医院和中心之间卓有成效的国际多学科研究合作的极好例子。我们的研究结果显着加深了对 NFKB1 以及其他与改变相关的自身炎症和自身免疫疾病的分子机制的理解。 NFkB1 表达或功能，”Varjosalo 说。

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