实验室培育的迷你肾脏揭开一种罕见疾病的秘密

研究人员通过揭示哪些细胞导致结节性硬化症 (TSC) 患者的肿瘤，解决了一种鲜为人知的疾病的医学谜团。正如Cell Reports中所描述的，他们通过创建基因工程肾脏类器官或从人体组织生长的“迷你肾脏”来做到这一点。

“几十年来，结节性硬化肿瘤起源的细胞一直是个谜，”资深作者、渥太华医院高级科学家、渥太华大学教授比尔斯坦福博士说。“我们的结果可以帮助找到这种具有挑战性的疾病的可能治疗目标。”

TSC 是一种罕见的遗传疾病，会导致皮肤、大脑、肾脏、心脏或肺部出现良性肿瘤。TSC 肿瘤非常多样化，出现在儿童或成人中，症状从轻微到危及生命，通常包括癫痫发作和肾脏问题。没有治愈方法，治疗选择有限。

“肾脏疾病是 TSC 患者死亡的主要原因。大约 60% 到 80% 的患者在肾脏中出现肿瘤，这通常会降低肾功能，有时会导致灾难性出血，”医学博士 Adam Pietrobon 博士说。 D.渥太华医院和渥太华大学的学生。“没有足够的实验室模型来研究 TSC 如何影响肾脏，所以我们自己制作了一个。”

TSC 是由 TSC1 或 TSC2 基因突变引起的。对于大多数患者来说，这些突变是在发育或生命早期自发产生的，而不是从他们的父母那里遗传而来的。这使得 TSC 成为一种难以研究的疾病。虽然实验室研究人员经常使用动物来研究人类疾病，但没有动物模型可以完全捕捉到 TSC 对肾脏的影响。

肾脏中的 TSC 肿瘤让专家们感到困惑，因为它们在大小、细胞组成和基因表达上都非常不同，即使在同一患者体内也是如此。导致这种多样性的原因尚不清楚，这使得治疗具有挑战性。

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