与智力残疾相关的蛋白质具有复杂的作用

脆性 X 综合征是智力障碍的主要遗传原因，是由于基因突变导致脆性 X 蛋白在很大程度上消除了，而脆性 X 蛋白是正常大脑发育和功能的关键因素。

脆弱的X蛋白调节神经元功能，包括调节神经回路活动的所谓 GABAergic 系统中的神经元。蛋白质的缺失使该系统失去平衡，到目前为止，旨在通过补偿缺失蛋白质功能来重置系统的实验性疗法在临床试验中还没有效果。

现在，圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员已经确定了脆弱的 X 蛋白在 GABA 能系统中的一个以前未知的作用。他们已经证明，这种蛋白质调节大脑记忆中心神经元中 GABA-A 受体的打开和关闭，从而影响这些神经元如何处理信息，这是学习和记忆的核心部分。

该研究结果于 5 月 17 日发表在Cell Reports上上的研究结果表明，脆弱的 X 蛋白的作用比以前认为的要复杂，找到有效的治疗方法可能取决于对这种蛋白质的丢失影响大脑的多种方式有更细致的理解。

“人们认为，由于脆弱的 X 与单个蛋白质的丢失有关，它是一种简单的疾病，我们可以快速理解和修复，”资深作者、细胞生物学教授 Vitaly A. Klyachko 博士说。生理。“但现实是，我们研究得越多，我们就越明白这并不简单。我认为临床试验失败的部分原因可能是因为我们并不真正了解正在发生的事情。有可能我们需要同时修复不止一种机制，让患者看到任何有意义的改善。”

患有脆性 X 综合征的人有智力或学习障碍、社交和行为问题，以及特征性的身体特征，例如大耳朵和长脸。他们也经常因其友好的性格而闻名。这种情况会影响大约 7,000 名男性中的 1 名和 11,000 名女性中的 1 名，男性通常受影响更严重。脆弱的X基因位于X染色体上，因此女性遗传了该基因的一个好拷贝和一个坏拷贝，而男性只有坏拷贝。没有解决根本原因的治疗方法。

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