研究挖掘癌症遗传学以帮助进行靶向治疗

科学家们分析了超过 18,000 个癌症样本的完整基因蓝图，发现了新的突变模式，可以帮助医生提供更好、更个性化的治疗。

他们的研究于周四发表在《科学》杂志上，并不是第一个对癌症样本进行如此全面的“全基因组”分析的研究。但从来没有人做过这么多。

“这是世界上最大的队列。这是非凡的，”剑桥大学的 Serena Nik-Zainal 说，她是该团队的一员。

刚刚超过 12,200 个手术标本来自从英国国家卫生服务局招募的患者，作为研究普通癌症和罕见疾病患者全基因组项目的一部分。其余的来自现有的癌症数据集。

研究人员之所以能够分析如此大量的数据，是因为基因测序技术的改进让科学家们终于能够完成对整个人类基因组的解码——更强大、更准确的机器。

休斯顿 MD 安德森癌症中心的基因组医学专家 Andrew Futreal 没有参与这项研究，他说：“我们真的可以开始梳理导致癌症产生的侵蚀性力量的基础。”

癌症是一种基因组疾病，或者是运行细胞的全套指令，当一个人的 DNA 变化导致细胞不受控制地生长和分裂时，就会发生这种疾病。2020年，全球约有1900万新癌症病例。

在这项研究中，研究人员观察了 19 种不同的类型——乳房、结肠直肠、前列腺、大脑和其他类型——并确定了 58 条癌症病因的新线索，称为“突变特征”，这些线索有助于疾病的发展。Nik-Zainal 说，他们还证实了先前报道的 70 多种突变模式中的 51 种。

有些是由于一个人的细胞内的问题而出现的;另一些是由环境暴露引起的，例如紫外线辐射、烟草烟雾或化学物质。

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