研究人员首次鉴定出与精神分裂症有关的特定基因

伦敦大学学院的科学家参与的具有里程碑意义的研究首次确定了十个具有极其罕见的蛋白质破坏突变的基因，这些突变显着增加了个体患精神分裂症的风险。

在一篇发表在《自然》杂志上的相关论文中，研究人员还发现了人类基因组中与精神分裂症的遗传联系数量空前——人体的 DNA 蓝图。

这些发现是来自 45 个国家/地区的数百名研究人员的综合工作，他们分析了 76,755 名精神分裂症患者和 243,649 名没有精神分裂症患者的 DNA，以更好地了解支持这种疾病的基因和生物过程。

虽然先前的研究表明精神分裂症与许多 DNA 区域之间存在关联，但这是第一个确定特定基因的研究。

研究人员表示，这些研究是我们理解精神分裂症基础的一个突破。并提供最有力的证据证明遗传原因。

论文合著者、伦敦大学学院分子精神病学实验室(伦敦大学学院精神病学分部)负责人 Andrew McQuillin 教授说：“我们现在已经能够检测到特定基因，这是在了解病因的挑战性旅程中的必要步骤，以及任何疾病的机制。

“尽管精神分裂症涉及大量遗传变异，但研究表明它们集中在神经元中表达的基因中。罕见的高风险突变和常见的低风险遗传变异都是一致的，并将我们指向像GRIN2A，在癫痫和神经发育障碍中也很重要。”

精神分裂症是一种精神疾病，影响全世界约 300 人中的一人。根据世界卫生组织的数据，三分之二的精神分裂症和其他精神病患者没​​有接受专业的心理保健服务。

这两项研究由 SCHEMA Consortium 和 Psychiatric Genomics Consortium 领导，这是心理健康领域有史以来最大的国际合作。

SCHEMA 联盟的论文首次确定了 10 个基因中极其罕见的蛋白质破坏性突变，这些突变强烈增加了个体患精神分裂症的风险——在一个例子中，增加了 30 倍以上。本文使用了大规模外显子组测序：一种能够识别与精神分裂症有关的特定基因的尖端技术。

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