实验性基因疗法多年来逆转镰状细胞病

纽约州纽约市(2021 年 12 月 13 日)——一项针对镰状细胞病的研究性基因疗法的研究发现，单次给药可使血细胞恢复正常形状，并消除该疾病最严重的并发症至少三年在一些患者中。

纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心的四名患者参加了这项多中心研究，这是第一个报告镰状细胞基因治疗长期结果的患者。该研究于 12 月 12 日在线发表在新英格兰医学杂志上，美国国立卫生研究院国家心脏、肺和血液研究所的高级研究员约翰·F·提斯代尔 (John F. Tisdale) 是通讯作者。

单剂量疗法在 35 名镰状细胞病成人和青少年身上进行了测试，从根本上纠正了患者红细胞的形状，但也完全消除了由于僵硬的新月形红细胞聚集在一起而引起的剧痛。阻塞血管。疼痛发作通常会导致广泛的器官损伤。此类事件是急诊就诊和住院的常见原因，并导致过早死亡。

“你不能夸大这种新疗法的潜在影响，”哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院医学教授、该研究的合著者Markus Y. Mapara 医学博士说。“镰状细胞病患者一直生活在对下一次疼痛危机的恐惧之中。这种治疗可以让患有这种疾病的人重获新生。我们希望这种疗法也能在年轻患者身上取得成功，让他们在成长过程中不会经历疼痛危机并活得更久。”

镰状细胞病是由β-珠蛋白基因突变引起的，导致异常血红蛋白的产生，血红蛋白是红细胞中的携氧分子。正常的红细胞形状像甜甜圈，但在镰状细胞病中，异常的血红蛋白会导致红细胞变硬并呈现尖刺状的镰刀状。据估计，这种疾病会影响美国 100,000 人，并且在美国黑人中更为常见。镰状细胞病可以通过供体骨髓移植治愈，但使用这种疗法在具有密切匹配的同胞供体的患者中成功的机会最大，这只是少数患者。镰状细胞病患者的中位寿命仍保持在 40 多岁。

通过名为 LentiGlobin 的新基因疗法，可以从患者的血液中收集造血干细胞。然后使用无害的慢病毒将 β-珠蛋白基因的修饰副本输送到干细胞中。当这些细胞后来重新注入患者体内时，它们会在骨髓中定居并开始制造健康的新红细胞。

在临床试验中，该疗法在输注后的几个月内完全消除了严重的疼痛危机(随访时间为 4 至 38 个月)——这是研究镰状细胞病基因疗法的最长时期。

“在整个试验期间效果一直持续，这表明结果可能是持久的，”马帕拉说，他也是纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心骨髓移植和细胞治疗项目的负责人。

Mapara 补充说，由于 LentiGlobin 使用患者自己的干细胞，因此没有排斥的风险，这是传统骨髓移植的常见并发症。

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