首次在猴子身上发现了一种导致罕见但具有破坏性的致盲综合征的基因突变。这一发现为开发人类疾病的基因和细胞疗法提供了一种有前途的方法。
根据发表在《实验眼研究》杂志上的一项研究，发现了三只与Bardet-Biedl综合征相关的基因突变的恒河猴。这是第一个已知的这种综合征的自然非人灵长类动物模型，也称为BBS。
BBS可引起视力下降、肾功能不全、手指或脚趾多余等症状。它发生在北美140，000到160，000个婴儿中的一个。
这篇论文的通讯作者、神经科学教授玛莎内辛格博士说：“目前还没有治愈Bardet-Biedel综合征的方法，但是拥有一个自然发生的动物模型可以帮助我们在未来找到这个模型。”他在俄勒冈健康与科学大学俄勒冈国家灵长类动物研究中心工作，是OHSU医学院和OHSU凯西眼科研究所眼科研究的副教授。
广泛应用
患有这种疾病的恒河猴可能不仅能帮助BBS患者。BBS是一个更大的称为色素性视网膜炎的疾病家族的一部分，所有这些疾病都会影响视网膜或眼睛后部。BBS的天然动物模型可以帮助研究人员找到多种治疗视网膜色素的方法。
这一发现是及时的，因为基因治疗已经在一些视网膜疾病患者中成为现实。20世纪90年代，研究人员发现了与导致先天性失明的疾病相关的基因突变的狗，这种疾病被称为勒伯先天性黑根病。这种动物模型在帮助研究人员开发第一个美国食品和药物管理局批准的遗传疾病基因疗法方面发挥了关键作用。Neuringer的研究团队还希望为BBS开发一种类似的疗法，该疗法于2018年12月获得FDA批准。
基因突变
在内辛格和他的同事发现了两只没有视觉关键细胞的相关猴子后，OHSU非人灵长类动物的遗传学专家贝特西弗格森博士和塞缪尔皮特森博士检查了动物基因组。他们很快发现两只猴子的BBS7基因都有突变，这是至少14个BBS相关基因之一。
因为弗格森致力于在非人灵长类动物研究中心对2000只恒河猴的基因进行测序，他们还可以在那里搜索许多其他猴子的基因组。结果，研究小组发现了第三只具有相同突变的猴子。2018年第三只恒河猴被鉴定为三岁半时，虽然在社会群体中适应良好，但已经出现了严重的视力下降，以至于视力下降不明显。Neuringer的团队正在观察第三只猴子，以更好地了解恒河猴的疾病进展。
Neuringer和她的同事们现在正在利用国家眼科研究所的一笔赠款来培育更多具有自然发生的BBS7突变的动物。让更多的动物带有这种突变可以帮助研究人员更好地了解这种疾病，并测试潜在的治疗方法。他们获得的知识可以使他们开发基因和细胞疗法，可以治愈BBS和相关的视网膜疾病。
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