在巴西发现的基因突变会增加患癌症的风险

圣裘德儿童研究医院的科学家与全球合作伙伴一起，正在研究巴西后代中常见的变异体TP53-R337H。研究人员发现，当与遗传的TP53-R337H突变结合时，肿瘤抑制基因XAF1的突变会增加癌症的风险。这部作品今天在《科学进展》上以高级在线出版物的形式出现。

“我们希望这些结果将对公共卫生产生重大影响，”圣裘德病理学的相应作者Emilia Pinto博士说。“一旦临床医生知道要寻找哪些变异，他们就会知道如何更好地管理癌症风险更高的患者。”

20年的发现

20多年前，由马里兰州的劳尔里贝罗领导的圣裘德研究人员发现了巴西人TP53-R337H的基因变异。后来，平托和她的同事确定TP53-R337H是创始人突变，是在巴西定居期间引入的。TP53-R337H在巴西非常常见，尽管在普通人群中很少见。每300个巴西人中就有一个被发现。

圣裘德病理学资深作者Gerard Zambetti博士说：“TP53-R337H突变不能解释癌症的所有风险。”TP53-R337H个体之间的差异会导致某些人患各种形式的癌症，某些人患单一癌症，而另一些人则从未患过癌症。"

通过他们的全基因组测序研究，研究人员在TP53-R337H突变携带者的一个亚组中发现了肿瘤抑制基因XAF1的突变。与只有TP53-R337H突变的人相比，遗传了XAF1变异体和TP53-R337H突变的人患癌症的风险更高。

TP53突变常见于罕见的肾上腺皮质癌患儿。然而，TP53突变是许多其他类型癌症的重要因素。XAF1修饰TP53的知识可能会促进对这一目标是否可以成为新治疗策略基础的进一步研究。

找到微调公共卫生的方法。

圣裘德的研究人员通过对巴西血统个体的全基因组测序，研究了这种变异的原因。通过圣裘德全球公司建立的合作关系对于获得这项工作所需的样品非常重要。

在儿科和医学部的领导下，圣裘德全球组织成立了圣裘德全球联盟，包括亚太、中南美洲、中国、东方和地中海、欧亚、墨西哥和撒哈拉以南非洲的计划非洲。

圣裘德全球儿科医学系主任医学博士卡洛斯罗德里格斯加林多说：“没有我们全球合作伙伴的合作，这项研究是不可能的。”这些结果将对巴西的公共卫生产生影响，但它们对整个儿科癌症社区也非常重要。"

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