一项研究得出结论，患有某些遗传疾病的人可能会有明显的自闭症症状，即使他们不符合所有的诊断标准。
卡迪夫大学的研究人员表示，他们的发现表明，临床服务需要调整，以防止被诊断患有自闭症相关遗传病的人获得重要的支持和干预。
这项发表于《美国精神病学杂志》的国际研究分析了547名被诊断患有四种遗传疾病之一(也称为拷贝数变异(CNV))的人的数据，这些疾病与自闭症的发病率高度相关-22q11.2缺失、22q11.2重复、16p11.2缺失和16p11.2重复。
当一小部分人类DNA缺失或复制时，就会出现CNV。一些CNV与一系列健康和发展问题有关。它们可以是遗传的，也可以是随机发生的。
结果显示，在患有这四种遗传疾病的个体中，自闭症的患病率非常高，从23%到58%不等。自闭症在普通人群中的患病率为1%。通过临床研究，研究团队还发现，患有这些遗传病的人群中，有54%不符合自闭症的完整诊断标准，但自闭症症状的程度却非常高。遗传状态相同的人，自闭症症状也有很大差异。
卡迪夫大学MRC神经心理遗传学和基因组学中心的Samuel Chawner博士说：“我们的研究表明，在评估遗传病患者的需求时，我们需要采用个体化的方法。虽然这项研究中包括的许多人并不符合将某人定义为自闭症的所有标准，但超过一半患有这些遗传疾病的人都有与之相关的明显症状——例如社交和沟通困难或重复行为。
“过于标准化的自闭症诊断可能会导致这些人漏网，无法获得重要服务。可悲的是，我们通过这项研究遇到的许多家庭描述了为孩子获得自闭症支持的长期斗争，这通常是由于基因检测服务和自闭症诊断服务之间缺乏整合。
“对基因状况了解不足也可能是一个障碍。重要的是，临床医生必须意识到与某些遗传条件相关的自闭症风险，以提高早期诊断和支持的机会。”
这项研究的数据来自世界各地的八个临床研究中心，这些中心对受试者使用“自闭症诊断访谈-修订版(ADI-R)”和智商测试。
ADI-R在研究和临床环境中广泛用于自闭症的诊断。它包括采访父母或监护人，询问孩子在社交技能、沟通技能和重复行为方面的发展历史。
据估计，15%的自闭症患者和60%的发育迟缓者患有遗传病。
海伦海德16岁的女儿赫敏在4岁时被诊断为22q.11.2失踪。她的基因诊断是在发现她的碳裂会影响她的语言后首次被发现的。她患有发育性言语障碍(DVD)，这使她难以处理和交流语言。结果，Mini去了一所语言障碍学生的学校，她得到了教育的全力支持。她还被诊断患有并发症。
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