科学家们已经确定了大脑中的蛋白质如何利用有关身体能量平衡的信息来调节儿童的生长速度和青春期的开始。
该研究计划于 11 月 3 日在《自然》杂志上发表，重点关注黑皮质素 3 受体 (MC3R)，该受体是长期以来已知在新陈代谢和能量平衡中发挥核心作用的蛋白质家族的成员。
密歇根大学生理学家Roger Cone及其同事在 20 多年前发现了 MC3R 基因，并证明缺乏这种蛋白质的小鼠表现出线性生长减少、瘦体重减少和肥胖增加。Cone 小组随后发表的研究也证明了受体在调节生殖和能量状态之间的相互作用中的作用，包括在怀孕期间增加进食和体重增加。
现在，由剑桥大学 Wellcome-MRC 代谢科学研究所的 Stephen O'Rahilly 爵士领导的国际科学家团队首次揭示了 MC3R 中的缺陷如何转化为人类——结果与研究结果惊人地相似在老鼠身上。
O'Rahilly 团队报告发现第一个在 MC3R 基因的两个拷贝中都发生突变的个体，使该人没有功能性的 MC3R。这种情况极为罕见，可能只有十亿分之一的人发生。该个体显示出与没有 MC3R 的小鼠几乎相同的表型或身体特征。
使用来自英国生物银行和雅芳父母和儿童纵向研究的数据，该团队分析了在编码 MC3R 的基因的一个拷贝中发生突变的志愿者的表型。与没有 MC3R 突变的人相比，这些人的身高更短，瘦体重减少。
“就黑皮质素而言，我们在小鼠身上观察到的每一种表型最终都被发现可以在人类身上复制，”密歇根大学生命科学研究所所长、这项新研究的作者 Cone 说。“动物模型与人类之间的这种直接相关性并不总是如此;但这项研究表明，小鼠是研究与黑皮质素受体相关的人类综合征的近乎完美的模型。”
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