研究人员通过蛋白质将基因与疾病联系起来

由剑桥大学医学研究委员会 (MRC) 流行病学部门的科学家领导的国际研究小组通过基因组中的共同起源发现了不同人类疾病之间的数百种联系，挑战按器官、症状对疾病进行分类，或临床专业。

今天发表在《科学》杂志上的一项新研究生成了关于我们血液中循环的数千种蛋白质的数据，并将其与遗传数据相结合，生成了一张图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将看似多种多样的相关疾病联系在一起。

蛋白质是人体必不可少的功能单位，由氨基酸组成并由我们的基因编码。蛋白质的故障会导致大多数医学专业和器官系统的疾病，蛋白质也是当今存在的药物最常见的靶点。

今天发表的研究结果有助于解释为什么看似不相关的症状会在患者中同时出现，并建议我们应该重新考虑由相同的潜在蛋白质或机制引起的多种疾病。在蛋白质是药物靶点的情况下，该信息可以指出用于治疗各种疾病以及将不良反应降至最低的新策略。

在使用来自芬兰研究的10,000 多名参与者的血液样本的研究中，由MRC 流行病学部门和德国查理大学柏林卫生研究所的资深作者Claudia Langenberg 博士领导的团队证明了人类 2,500 个区域的自然变异基因组与血液中循环的 5,000 种蛋白质的丰度或功能差异密切相关。

这种方法解决了将基础科学转化为临床可操作见解的重要瓶颈。虽然对人类基因组的大规模研究已经确定了我们 DNA 序列中与疾病相关的数千个变异，但由于将这些变异映射到基因的不确定性，其潜在机制往往仍知之甚少。通过将这种与疾病相关的 DNA 变异与编码蛋白质的丰度或功能联系起来，该团队为涉及哪些基因提供了强有力的证据，并确定了蛋白质介导疾病发作的遗传风险的新机制。

例如，多项全基因组关联研究 (GWAS) 已将人类基因组中称为KAT8 的区域与阿尔茨海默病联系起来，但未能确定该区域中的哪个基因参与其中。通过结合蛋白质和基因的数据，该团队能够在KAT8区域中识别出一个名为PRSS8的基因，该基因编码蛋白质前列腺素，作为阿尔茨海默病的新候选基因。同样，他们确定了一种新的子宫内膜癌风险基因(RSPO3)。

作者利用这些新见解系统地测试了哪些蛋白质编码基因会影响多种疾病。他们发现了 1,800 多个例子，其中不止一种疾病是由单个基因及其蛋白质产物的变异引起的。出现的是人类疾病的网络状结构，因为许多基因将不同组织中一系列看似不同且相关的疾病联系起来。这提供了强有力的证据表明相应的蛋白质是起源，并指出了新的潜在治疗策略。

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