一个由伦敦大学学院领导的研究小组已经确定了一个新基因是肥厚性心肌病的原因，肥厚性心肌病是一种影响五百分之一的遗传性心脏病。
这一发现发表在《欧洲心脏杂志》上，为 1-2% 的成年人提供了新的因果解释。(在英国，这大约是 1,250-2,500 人。)
作为这项研究的结果，被称为截断 ALPK3(α-蛋白激酶)变异的新因果变异应该被添加到基因检测/筛查中，让医生能够识别更多有患这种疾病风险的人谁将因此受益于定期监测。
在肥厚型心肌病中，心肌较厚，这会使心脏更难接受和泵血。虽然在大多数情况下，这种情况不会影响日常生活，但会导致心力衰竭，经常被认为是年轻人猝死的最常见原因。
大约有一半的病例已经知道遗传原因，联系到8到10个特定基因(仅这些单的基因在过去十年中被发现)。
第一作者 Luis Lopes 博士(伦敦大学学院心血管科学研究所)，也是 Barts Health NHS Trust 的心脏病顾问专家，他说：“肥厚型心肌病是一种极为常见的遗传病。早些时候，小规模研究表明 ALPK3 基因的变异可能是一种罕见的儿科心肌病的原因，但只有当两个异常拷贝被遗传时。我们现在已经证明，只有一个异常拷贝就足以导致成人肥厚型心肌病，看看大量的患者和家庭。这种形式遗传(常染色体显性遗传)更为普遍，因为只继承一个基因的异常拷贝比继承两个拷贝更有可能。
“确定新的遗传原因很重要，因为它为潜在的治疗开辟了新的可能性。它还可以帮助受到这种疾病影响但不知道原因的家庭，知道已经为他们的特定病例找到了原因。 ”
在这项新研究中，一个国际研究小组分析了来自西班牙、英国、丹麦、俄罗斯、拉脱维亚、巴西和阿根廷中心的 2,817 名肥厚型心肌病患者的基因组。他们将 ALPK3 变体的流行率与普通人群的流行率进行了比较，发现它的普遍性是普通人群的 16 倍。
研究人员还研究了该变异在家族中的存在，通过查看该变异是否与疾病相关——即携带该变异的家庭成员是否也患有该疾病来测试它是否具有因果关系。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！