偏向于基因组的研究仍可预测不同群体的癌症风险

由于来自欧洲血统的人的基因组过多而存在偏差的数据集仍然可以应用于其他血统群体，以预测他们患乳腺癌和前列腺癌的风险。密歇根大学的 Lars Fritsche 及其同事在 9 月 16日发表在PLOS Genetics 上的一项新研究中报告了这些发现。

全基因组关联研究 (GWAS) 使用成百上千个基因组来寻找与特定特征或疾病相关的遗传变异。最终，遗传学家希望使用 GWAS 结果为个体分配一个多基因风险评分 (PRS)，根据他们携带的变异来预测他们患上涉及多个基因的复杂疾病(如糖尿病或心脏病)的风险。然而，大多数已知的遗传风险因素，尤其是癌症的遗传风险因素，几乎完全基于对具有欧洲血统的个体的研究。目前，尚不清楚这些结果是否可用于估计其他群体的 PRS。

在这项新研究中，研究人员使用来自欧洲血统的人的 GWAS 结果和来自英国生物银行的数据来计算非洲、东亚、欧洲和南亚血统的人的乳腺癌和前列腺癌的 PRS。他们发现，当他们对每个组内的风险评分进行衡量时，他们可以识别出患乳腺癌和前列腺癌风险较高的个体。研究结果表明，可以应用现有的欧洲血统 GWAS 结果为具有不同血统的人提供风险评分。

当然，这只是暂时的解决办法。研究人员强调，如果科学家们希望实现 PRS 在帮助检测和预防跨种族癌症方面的全部潜力，他们必须招募更多不同的参与者进行 GWAS 分析。

研究人员补充说：“令人惊讶的是，使用来自非常大的、基于欧洲的癌症 GWAS 的汇计数据进行 PRS 构建及其祖先特定的缩放提供了有意义的癌症风险预测指标。”“虽然乳腺癌和前列腺癌 PRS 在所有分析的祖先群体中的表现都不错，但需要逐案评估这种折衷解决方案的适用性。”

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