最近的研究确定了阿尔茨海默病的11个候选基因变异

肯塔基州列克星敦(2021 年 7 月 13 日)——由肯塔基大学桑德斯-布朗老龄化中心研究员贾斯汀米勒博士合着的最近发表的一项研究确定了 11 种罕见的阿尔茨海默病候选变体。研究人员在犹他州发现了 19 个不同的家庭，他们患阿尔茨海默病的频率高于正常情况。

米勒是英国医学院的助理教授，是该研究的共同第一作者，发表在阿尔茨海默氏症和痴呆症杂志上。这项工作是在另一所大学开始的，然而，一些计算工作是在米勒 3 月份抵达英国后完成的。

在这项研究中，对来自 19 个家庭的两个表亲进行了基因测序。米勒说，他们随后确定了两个表亲之间共有的遗传变异。

“然后我们使用了一系列过滤标准来识别最有可能导致每个家庭中阿尔茨海默病过多的罕见遗传变异，”他说。

研究人员发现了跨越 10 个基因的 11 种罕见遗传变异，其中包括两个已知的阿尔茨海默病风险基因中以前未知的变异。

“在阿尔茨海默病风险增加的人出现症状之前识别他们可能会导致更早和更有效的干预，”米勒说。“此外，我们分析高风险谱系的方法可用于优先考虑可能导致疾病的罕见遗传变异。”

米勒说，虽然这一发现不会立即影响患者护理，但他们确实相信识别与疾病相关的遗传变异是识别可用于开发治疗方法的潜在药物靶点的第一步。

这项工作由美国国立卫生研究院、亨斯迈癌症研究所、杨百翰大学、犹他大学、国家癌症研究所、BrightFocus 基金会、国家心肺血液研究所资助，并与杨百翰大学合作，犹他大学和阿尔茨海默病遗传学联盟。

本出版物中报告的研究得到了美国国立卫生研究院国家老龄化研究所的支持，奖励编号为 RF1AG054052 和 U01AG052411。内容完全由作者负责，并不一定代表美国国立卫生研究院的官方观点。

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