研究人员测试了一种可以预测年轻人心脏病发作的算法

伦敦玛丽女王大学的研究人员在东伦敦的 700,000 份患者记录上测试了一种算法，以了解全科医生常规收集的数据是否可以揭示家族性高胆固醇血症病例——这是年轻人心脏病发作的主要原因。

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种通过家族遗传的疾病，会导致血液中的胆固醇水平极高。如果不进行治疗，它可能会在很小的时候导致心脏病发作。FH 在英国影响了 320,000 人，其中绝大多数人不知道他们有它。

一种检测方法是“FAMCAT”(家族性高胆固醇血症病例断言工具)，它分析 GP 记录中的数据——包括验血结果和家族史——以预测谁“可能”或“不太可能”患有 FH。结果是全科医生可以召集一长串患者进行进一步调查。这是 FAMCAT 首次用于来自大型、内城、种族多样化人口的数据。

伦敦玛丽皇后大学初级保健读者约翰罗布森博士说：“迫切需要更好的方法来检测可能患有 FH 的人。我们已经证明 FAMCAT 算法可以应用于整个行政区或城市，使用我们系统中已有的数据可以帮助找到那些未确诊的病例。但是 FAMCAT 生成了一个很长的可能候选人名单，这需要进行成本效益评估。对于每一个确诊的 FH 病例，FAMCAT 都找到了 119 个可能的候选人需要调查——首先由全科医生进行详细的家族病史和检查，然后在二级医疗机构进行基因检测和建议。

“目前还不清楚该算法在检测不同种族的 FH 方面是否表现同样出色。我们现在正计划对东伦敦的数据进行进一步研究，以对此进行调查。”

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