3D基因组结构的改变如何影响生育能力

基因组在细胞核内紧密组织(包装)。鉴于它调节基因表达，这种三维 (3D) 基因组组织是基础。

由巴塞罗那自治大学 (UAB) 科学家领导的一项研究现在使用小鼠模型证明，在雄性生殖细胞(精子的前体)形成过程中，基因组的 3D 组织是极其动态的，并且这种结构的改变会影响生育能力.

该研究发表在《自然通讯》上，描述了具有染色体重排、改变染色体结构的基因组改变的家鼠(家鼠)野生种群生殖细胞中的 3D 基因组组织。该研究代表了在配子(卵母细胞和精子)形成过程中产生和调节基因组结构和功能的机制研究方面的重大进展。

有性繁殖的生物体通过两次连续的细胞分裂产生单倍体配子(带有一组染色体)，然后是一轮基因组复制。在这个过程中(称为减数分裂)，基因组的组织受到严格调控以允许重组，这是一种通过交换祖细胞的同源染色体来维持生物体遗传多样性的基本机制，同时允许由此产生的染色体完整地传递给下一代，其结构和/或数量没有改变。

Aurora Ruiz-Herrera

“研究表明，在配子形成和重组过程中基因组组织的动态都受到染色体重排的影响”，解释说，UAB细胞生物学、生理学和免疫学系和生物技术与生物医学研究所(IBB)副教授，研究负责人。“我们检测到这些染色体重排会影响生殖细胞核内的染色体折叠，从而改变同源染色体和减数分裂重组的配对模式。这些结果将为对导致不孕症的遗传机制进行新的研究铺平道路。”

Covadonga Vara

“结果表明重组发生的三维基因组背景的重要性，其中染色体重组等因素可以塑造给定物种的基因组构成”，解释说，由 Aurora Ruiz-Herrera 协调的研究小组成员和论文的合著者。

根据科学家的说法，确定在配子形成过程中调节基因组结构和功能的机制是至关重要的，因为该过程的失调会导致不育等疾病和染色体数量的改变，例如 21 三体.

参与这项由 UAB(细胞生物学、生理学和免疫学系和动物生物学、植物生物学和生态学系)领导的研究的还有来自基因组调控中心 (CNAG- CRG)、Sequentia Biotech 和康奈尔大学(美国)。

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