基因组在细胞核内紧密组织(包装)。鉴于它可以调节基因表达，因此这种三维(3D)基因组组织至关重要。
巴塞罗那自治大学(UAB)科学家领导的一项研究现在使用小鼠模型证明，在雄性生殖细胞(精子的前体)形成过程中，基因组的3D组织极为活跃，并且这种结构的改变会影响生育力。 。
这项发表在《自然通讯》上的研究描述了家鼠野生种群(家蝇)的生殖细胞中的3D基因组结构，其染色体重排，基因组改变会改变染色体的结构。这项研究代表了在配子(卵母细胞和精子)形成过程中产生和调节基因组结构与功能的机制方面的重大进展。
有性繁殖的生物通过两次连续的细胞分裂产生单倍体配子(具有一组染色体)，然后再进行仅一轮的基因组复制。在此过程中(称为减数分裂)，对基因组的组织进行了严格的调节以允许重组，这是一种通过交换祖细胞的同源染色体来维持生物体遗传多样性的基本机制，同时又可以染色体将完整地传递给下一代，而不改变其结构和/或数目。
细胞生物学，生理学和免疫学系副教授Aurora Ruiz-Herrera解释说：“研究表明，配子形成过程中的基因组组织动力学和重组都受到染色体重排的影响。”阿联酋生物技术与生物医学研究所(IBB)，研究负责人。“我们检测到这些染色体重排影响生殖细胞核内的染色体折叠，从而改变了同源染色体和减数分裂重组的配对模式。这些结果将为新的方法研究导致不育的遗传学铺平道路。”
Aurora协调的研究小组成员Covadonga Vara解释说：“结果表明了发生重组的三维基因组环境的重要性，其中诸如染色体重组等因素可以影响给定物种的基因组组成。” Ruiz-Herrera和该论文的合著者。
根据科学家的说法，确定配子形成过程中调节基因组结构和功能的机制至关重要，因为该过程的失调会导致疾病，例如不育症和染色体数目的改变，例如21三体。 。
标签： 3D基因组
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