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小鼠模型提供了有关滑石病的新认识

导读 在挪威,通过新生儿筛查计划对所有新生婴儿进行了25种罕见遗传病的检测,其中最常见的是苯丙酮尿症(缩写为PKU),称为弗洛林病。每年,挪威

在挪威,通过新生儿筛查计划对所有新生婴儿进行了25种罕见遗传病的检测,其中最常见的是苯丙酮尿症(缩写为PKU),称为弗洛林病。

每年,挪威有3-7例北卡罗来纳州出生的孩子,这种诊断对他们的余生有很大的影响。患有北京大学的人一生必须严格遵守饮食习惯,必须避免几乎所有含有蛋白质的食物。

从出生起就不采用饮食可能会导致不可逆转的身体问题和大脑损伤,而最佳的大脑功能需要终身坚持。”

卑尔根大学生物医学系教授Aurora Martinez

突变小鼠中较高的氧化应激

苯丙氨酸羟化酶(PAH)分解氨基酸苯丙氨酸(Phe)。PKU患者的PAH发生突变,导致PAH折叠错误,功能异常。这导致血液和大脑中Phe的毒性水平积聚,诊断后立即开始无Phe饮食。

奥罗拉·马丁内斯(Aurora Martinez)领导的一组研究人员在处理与错折叠突变相关的遗传疾病(尤其是北大)方面具有丰富的经验。

为了更好地了解这种疾病,他们已经建立了具有人类最常见的PAH突变之一(Pah-R261Q)的小鼠模型。

在几项测试中比较了突变的小鼠及其野生型同胞,并且在其中许多试验中,两组小鼠的结果非常相似。

马丁内斯说:“我们发现的第一个差异是突变的雄性小鼠体重的增加,以及代谢物谱的差异(通过贝维塔尔测量),结果表明这些小鼠的脂质代谢发生了改变。”

连同在代谢笼中进行的研究(所有小鼠都被给予相同的标准食物)一起,研究表明,静止时野生型小鼠主要使用碳水化合物,而突变的Pah-R261Q小鼠则使用更多的脂肪和蛋白质作为代谢燃料。

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