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人类第8号染色体的完整装配揭示了新基因与疾病风险

人类8号染色体的完整组装在本周的“自然”杂志上有所报道。尽管从外部看,该染色体看起来既典型,又短又长,但与众不同,但其DNA含量和排列却对灵长类动物和人类进化,几种免疫和发育障碍以及染色体测序结构和功能具有重要意义。

这种线性装配是人类常染色体的第一个分子-一种不参与性别确定的染色体。8号染色体的整个序列为146,259,671个碱基。完整的装配填补了当前参考基因组缺失的超过300万个碱基的空缺。

《自然》杂志的标题为“完整8号染色体的结构,功能和进化”。

染色体8的几个有趣特征之一是一个快速发展的区域,与人类基因组的其余部分相比,该区域的突变率在人类和类人物种中似乎被高度加速。

尽管第8号染色体为进化和人类生物学提供了一些见识,但研究人员指出,必须获得所有人类染色体的完整组装才能获得更完整的图像。

一个国际科学家团队合作进行了8号染色体的组装和分析。该论文的主要作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学的博士后研究员格伦尼斯·洛格斯登(Glennis Logsdon)。

高级作者是威斯康星大学医学院基因组科学教授,霍华德·休斯医学研究所的研究员埃文·埃希勒(Evan Eichler)。他的小组因开发出更好的DNA测序方法和分析突变趋势而闻名,这对灵长类动物进化和神经系统疾病的研究可能很重要。

除了人类第8号染色体装配体之外,该项目的研究人员还在黑猩猩,猩猩和猕猴的染色体腰部,着丝粒处的连接位点创建了高质量的草图装配体。数据使科学家们开始绘制8号染色体着丝粒的进化史。

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