罕见家族遗传病有哪些（常见的家族遗传病有哪些）

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家族性遗传病以家族性、先天性和终身性疾病为特征，主要由遗传物质的改变或致病基因控制的疾病引起。常见的遗传性家族性疾病有以下几个方面：

1、染色体疾病，常见的有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征等。

2.单基因遗传性疾病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、粘多糖累积病、甲基丙二酸血症。

3.线粒体疾病，如线粒体肌病、线粒体脑病、视神经病变或耳聋。

如果遇到疑似家族遗传病，一定要到医院进行相关检查和诊断。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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