新生儿遗传代谢病筛查怎样查询（新生儿遗传代谢病筛查方法）

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新生儿遗传代谢性疾病是优于基因突变引起的代谢物质异常，导致生理功能缺陷和临床症状的一组疾病。目前我国新生儿遗传代谢性疾病的筛查相当高。从传统的甲减、苯丙酮尿症等新生儿易出现临床表现的疾病筛查，现在扩大了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢疾病的筛查主要包括以下几个方面：

1.足底验血：甲减筛查现在是强制性的国家综合推广项目；

2.尿液筛查：比如苯丙酮尿症筛查，用尿不湿筛查；

3.现在，随着新技术和科学技术的发展，我国大部分地区已经成功开展了串联质谱筛查，扩大了新生儿遗传代谢性疾病的筛查范围、及时性和准确性。

通过这些筛查手段，可以实现新生儿遗传代谢疾病的早发现、早干预、早治疗，从而达到避免损害甚至不损害的效果。

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