达拉斯，2021 年 7 月 13 日——根据今天发表在Circulation: Genomic and Precision Medicine，美国心脏协会期刊。
有症状儿童心肌病的基因检测有可能确认诊断、明确预后、确定特定疾病心肌病治疗的资格，甚至可以告知其他家庭成员的风险。无症状成人和儿童的基因检测也发生在其家庭成员之一收到阳性心肌病基因检测结果后。虽然基因检测对儿童及其家庭都有重大的医学和社会影响，但关于心肌病遗传结果的心理影响以及检测结果如何影响家庭功能和动态的研究有限。
“作为照顾有心肌病个人或家族病史儿童的医学遗传学家，了解年轻人及其父母如何处理基因检测结果并在基因检测后进行调整至关重要，”医学博士 Wendy K. Chung 说。 ，该研究的资深作者，纽约市哥伦比亚大学临床遗传学主任和肯尼迪家族儿科和医学教授。“心肌病的基因检测可以帮助挽救生命，但也有可能通过限制他们的体育参与或与同龄人的社交对年轻人产生重大影响，并可能增加青少年时期的脆弱感。”
为了确定儿童及其家人收到基因检测结果后的家庭功能和动态，Chung 及其同事使用了一项由 60 个问题组成的调查，该调查分发给儿童心肌病基金会的成员和小儿心肌病登记处的另外七个北美站点。调查问题基于问题解决、沟通、家庭角色、情感反应、情感参与、行为控制和一般功能。这份名为麦克马斯特家庭评估装置的问卷以 1 到 4 的等级衡量个人对其家庭的看法，其中 4 表示家庭功能的最差水平。基因检测完成后，家长和孩子们进行了调查。此外，
共有 162 位家长参与者完成了调查;近60%的受访者为女性，完成调查时父母的平均年龄为41.5岁。共有48名青少年参与者完成了调查，受访者男女人数相等，平均年龄16.7岁。
标签： 基因检测
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